Posible correlación entre la variante KRIT1 y la vasculopatía no aterosclerótica que resulta en accidente...

Área de la Ciencia:

• Genética
• Neurología
• Biología Vascular

Sus antecedentes:

• El gen Krev interaction trapped-1 (KRIT1) se asocia principalmente con malformaciones cavernosas cerebrales (CCM).
• El espectro fenotípico de los trastornos relacionados con KRIT1 no había incluido previamente el accidente cerebrovascular isquémico como manifestación principal.

Objetivo del estudio:

• Informar el primer caso de accidente cerebrovascular isquémico causado por vasculopatía relacionada con una variante patogénica del gen KRIT1.
• Ampliar la comprensión de las enfermedades relacionadas con KRIT1.

Principales métodos:

• Se evaluó a un paciente con accidente cerebrovascular isquémico agudo y antecedentes familiares de accidente cerebrovascular de inicio temprano.
• Se realizaron angiografía cerebral, resonancia magnética (RM) y secuenciación del exoma clínico.
• El análisis del pedigrí identificó antecedentes familiares de accidente cerebrovascular.

Principales resultados:

• La angiografía cerebral reveló vasculopatía no aterosclerótica en el paciente.
• La secuenciación del exoma clínico identificó una variante de sentido erróneo heterocigota (c.1867 C>T, p.Thr623Met) en el gen KRIT1.
• Esta variante de KRIT1 también se encontró en miembros afectados de la familia.

Conclusiones:

• Se establece una nueva asociación entre mutaciones patogénicas de KRIT1 y vasculopatía no aterosclerótica.
• Esto amplía las manifestaciones clínicas conocidas de la enfermedad relacionada con KRIT1 para incluir el accidente cerebrovascular isquémico.
• El accidente cerebrovascular isquémico puede ocurrir en ausencia de síntomas clásicos de malformación cavernosa cerebral.