Automatización de la fenotipificación clínica mediante el procesamiento del lenguaje natural

Área de la Ciencia:

• Informática Médica
• Biología Computacional
• Ciencia de Datos de Salud

Sus antecedentes:

• El análisis de registros de salud electrónicos (HCE) para la fenotipificación de pacientes suele ser manual y requiere mucha mano de obra.
• Se necesitan métodos escalables y automatizados para extraer información clínica de los HCE de manera eficiente.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar y comparar algoritmos de fenotipificación computable basados en reglas (spaCy) y en modelos de lenguaje grandes (LLM) (GPT-4).
• Sub-fenotipar pacientes con enfermedad de Crohn según la edad al momento del diagnóstico y el comportamiento de la enfermedad utilizando texto narrativo clínico.

Principales métodos:

• Se utilizó spaCy para la fenotipificación basada en reglas y GPT-4 para la fenotipificación basada en LLM.
• Se analizaron 49.572 notas clínicas y 2.204 informes de radiología de 584 pacientes con enfermedad de Crohn.
• Se evaluó el rendimiento del algoritmo utilizando puntuaciones F1, recall, precisión y especificidad a nivel de oración y de paciente.

Principales resultados:

• GPT-4 demostró un rendimiento comparable o superior a los métodos basados en reglas.
• Las puntuaciones F1 a nivel de nota alcanzaron al menos 0,90 para el comportamiento de la enfermedad y 0,82 para la edad al momento del diagnóstico.
• Las puntuaciones F1 a nivel de paciente fueron de al menos 0,66 para el comportamiento de la enfermedad y 0,71 para la edad al momento del diagnóstico.

Conclusiones:

• Este es el primer estudio que compara LLM y sistemas basados en reglas para la sub-fenotipificación compleja de la enfermedad de Crohn a partir de texto clínico.
• El rendimiento de los LLM no mostró diferencias estadísticas en comparación con los expertos humanos.
• Los LLM tienen un potencial significativo para el análisis de HCE a gran escala y la optimización de los procesos de revisión de historias clínicas.