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Updated: Jan 15, 2026
13:24
Integration of Wet and Dry Bench Processes Optimizes Targeted Next-generation Sequencing of Low-quality and Low-quantity Tumor Biopsies
Published on: April 11, 2016
12.2K
Secuenciación diagnóstica de transcriptoma completo en una serie de 1233 muestras de tumores sólidos FFPE
Markus Ball1,2, Susanne Beck1, Darius Wlochowitz1
1Institute of Pathology, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany.
British journal of cancer
|January 13, 2026
Resumen
La secuenciación del transcriptoma completo (WTS) detecta de forma fiable fusiones génicas y variantes de empalme en diagnósticos clínicos. Un estricto control de calidad garantiza resultados precisos, ofreciendo un valor añadido más allá de los paneles dirigidos.
Área de la Ciencia:
- Genómica
- Diagnóstico Molecular
- Investigación Oncológica
Sus antecedentes:
- La secuenciación del transcriptoma completo (WTS) ofrece un enfoque integral para la detección de fusiones génicas y variantes de empalme.
- Actualmente se utilizan ensayos de fusión establecidos (Archer FusionPlex, TSO500 RNA) en diagnósticos clínicos.
- La integración de WTS en los flujos de trabajo clínicos requiere la validación del rendimiento frente a los métodos existentes.
Objetivo del estudio:
- Comparar el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del transcriptoma completo (WTS) con los ensayos establecidos de fusión génica dirigida.
- Establecer métricas de control de calidad (QC) para una implementación fiable de WTS en entornos clínicos.
- Evaluar el valor añadido de WTS en la detección de fusiones novedosas, patógenos y el análisis de vías oncogénicas.
Principales métodos:
- Se evaluó inicialmente WTS en 64 muestras de tumores FFPE para definir los umbrales de control de calidad (QC).
- Las métricas clave de QC incluyeron contenido de células tumorales (TCC) ≥40 %, entrada de ARN ≥50 ng, ≥50 millones de lecturas y un tamaño de inserción mediano >100 pb.
- El rendimiento se validó en una cohorte más grande de 357 muestras y se implementó clínicamente en 812 casos de tumores diversos.
Principales resultados:
- WTS identificó el 92 % de las fusiones conocidas en la cohorte inicial.
- Se logró una concordancia del 100 % con los resultados basados en paneles cuando se cumplieron los umbrales de control de calidad en 357 muestras.
- A pesar de que el 34 % de los casos requirieron recurrir a ensayos dirigidos debido a un bajo contenido de células tumorales (TCC), WTS detectó fusiones novedosas y proporcionó información sobre vías moleculares.
Conclusiones:
- La secuenciación del transcriptoma completo (WTS) es un método fiable para detectar fusiones génicas y variantes de empalme en diagnósticos clínicos.
- La estricta adherencia a las métricas de control de calidad preanalíticas y de secuenciación es crucial para la fiabilidad de WTS.
- WTS demuestra un valor significativo en la genómica integral para el diagnóstico del cáncer.
