Deterioro de la función renal en pacientes con atrofia muscular espinal: un estudio de cohorte longitudinal

Área de la Ciencia:

• Nefrología; Genética; Neurología

Sus antecedentes:

• La atrofia muscular espinal (AME) es el resultado de la pérdida de función del gen SMN1 y la deficiencia de la proteína SMN.; Si bien las terapias genéticas mejoran la función motora en la AME, su impacto en otros órganos, como los riñones, no se comprende bien.

Objetivo del estudio:

• Evaluar longitudinalmente la función renal en pacientes con AME antes y después de iniciar terapias genéticas.; Investigar los efectos de la deficiencia de la proteína SMN en la salud renal y el impacto de las terapias modificadoras del empalme de SMN2.

Principales métodos:

• Evaluación longitudinal de la función renal utilizando la TFG estimada de cistatina C sérica en 263 pacientes con AME (tipos 1c-4).; Evaluación de marcadores de disfunción tubular (hipopotasemia, proteinuria) e historial de cálculos renales/nefrocalcinosis.; Análisis de los cambios en la función renal tras el tratamiento con nusinersen o risdiplam.

Principales resultados:

• El 19% de los pacientes con AME tenían una TFG estimada <90 ml/min/1.73m², lo que indica riesgo de enfermedad renal crónica; el 3.5% tenían una TFG estimada <60 ml/min/1.73m².; Los síntomas de disfunción tubular (hipopotasemia, proteinuria) fueron prevalentes (51.7%, 22%).; A pesar del tratamiento, la TFG estimada de cistatina C continuó disminuyendo, aunque la hipopotasemia mejoró.

Conclusiones:

• Los pacientes con AME enfrentan riesgos significativos de deterioro de la depuración renal y enfermedad renal crónica.; Las terapias modificadoras del empalme de SMN2 no restauran la función renal en pacientes con AME.; La deficiencia de la proteína SMN afecta directamente la salud renal, lo que podría provocar complicaciones a largo plazo.