Phecoder: recuperación semántica para auditar y expandir fenotipos basados en CIE en biobancos de HCE

Área de la Ciencia:

• Biología computacional
• Informática biomédica
• Genómica

Sus antecedentes:

• El fenotipado basado en registros de salud electrónicos (HCE) es crucial para los estudios de asociación de genoma completo (GWAS).
• Los métodos actuales se basan en listas de códigos CIE curadas manualmente (por ejemplo, Phecodes), que requieren mucha mano de obra, son subjetivas y pueden omitir códigos relevantes, lo que reduce el poder del estudio.
• Los avances en los modelos de incrustación de texto ofrecen un camino para automatizar y estandarizar la construcción de fenotipos basados en CIE.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar y evaluar Phecoder, un ensamblaje de modelos de incrustación de texto para el fenotipado automatizado basado en CIE.
• Comparar el rendimiento de Phecoder con los fenotipos PhecodeX existentes.
• Evaluar el impacto de Phecoder en el tamaño y la diversidad de la cohorte.

Principales métodos:

• Se desarrolló Phecoder, un ensamblaje de modelos de incrustación de texto preentrenados para clasificar códigos CIE por similitud con descripciones de texto libre.
• Se evaluaron nueve modelos de incrustación y métodos de fusión de rangos de ensamblaje no supervisados frente a 1125 fenotipos PhecodeX.
• Se evaluó el rendimiento de recuperación utilizando la precisión de recuperación y la precisión promedio en los 100 principales (R@100, AP@100).
• Se realizó una revisión clínica experta para seis fenotipos neuropsiquiátricos y se compararon los tamaños de cohorte en el Million Veteran Program (MVP).

Principales resultados:

• Phecoder, particularmente con la fusión de rangos de ensamblaje, mejoró significativamente el rendimiento de recuperación (por ejemplo, +3% R@100, +8% AP@100) sobre los modelos individuales.
• La revisión experta confirmó que Phecoder identificó códigos CIE adicionales clínicamente relevantes que no estaban presentes en PhecodeX.
• Phecoder demostró un potencial sustancial de expansión de casos (mediana del 200%, hasta el 2000% para trastornos específicos), aumentando la completitud de la cohorte en todos los grupos demográficos.

Conclusiones:

• Phecoder ofrece un enfoque automatizado, objetivo y eficiente para el fenotipado basado en CIE, abordando las limitaciones de la curación manual.
• El marco mejora la identificación de códigos de diagnóstico relevantes, lo que conduce a una investigación de HCE más completa y reproducible.
• La aplicabilidad de Phecoder a futuras versiones de códigos CIE y su potencial para mejorar la completitud de la cohorte en poblaciones diversas resaltan su valor en la investigación biomédica.