Evaluación de Cambios Retinianos Estructurales y Funcionales en el Espectro de la Aquromatopsia con Imagen Multimodal

Área de la Ciencia:

• Oftalmología
• Genética
• Imagen Médica

Sus antecedentes:

• La Aquromatopsia (ACHM) es un trastorno hereditario raro de la retina caracterizado por una agudeza visual reducida, fotofobia y nistagmo.
• Existe literatura limitada debido a la rareza de la ACHM, lo que requiere una mayor investigación sobre sus manifestaciones retinianas estructurales y funcionales.

Objetivo del estudio:

• Evaluar los cambios estructurales y funcionales de la retina en pacientes con Aquromatopsia utilizando imágenes multimodales.
• Caracterizar el espectro de alteraciones retinianas en la ACHM y correlacionar los hallazgos de imagen con la progresión de la enfermedad.

Principales métodos:

• Un estudio prospectivo y transversal que involucró 62 ojos de 31 pacientes con ACHM.
• Las evaluaciones de imagen multimodal incluyeron la densidad óptica del pigmento macular (MPOD), microperimetría, sensibilidad al contraste (CS), autofluorescencia de fondo (FAF) y tomografía de coherencia óptica (OCT).
• Los pacientes se clasificaron según el daño en la capa de fotoreceptores.

Principales resultados:

• El 72% de los ojos exhibieron daño en los fotoreceptores, con pérdida significativa de la zona elipsoide (59%) e hipoplasia foveal (52%).
• Se observó una reducción de la densidad óptica del pigmento macular (MPOD) y de la sensibilidad retiniana.
• Se encontraron correlaciones significativas entre la integridad de la zona elipsoide y la edad, el grosor macular central (CMT) y los patrones de FAF.

Conclusiones:

• La Aquromatopsia se asocia con un daño generalizado de los fotoreceptores, pérdida de la zona elipsoide e hipoplasia foveal.
• Las imágenes multimodales proporcionan información valiosa sobre los cambios estructurales y funcionales de la retina en la ACHM.
• Los hallazgos pueden ayudar en el diseño de futuros ensayos clínicos para terapias de ACHM.