Desarrollo de modelos de predicción de riesgo de tromboembolismo venoso basado en el perfil de expresión génica de...

Área de la Ciencia:

• Genómica
• Bioinformática
• Aprendizaje automático

Sus antecedentes:

• El tromboembolismo venoso (TEV) carece de modelos de predicción de riesgo sólidos que utilicen datos de expresión génica.
• Los métodos de diagnóstico actuales para el TEV requieren una mejora en la precisión y eficiencia predictivas.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar y validar un modelo predictivo para el riesgo de TEV utilizando el perfil de expresión génica de sangre total.
• Analizar exhaustivamente el rendimiento de 20 algoritmos de aprendizaje automático distintos para la predicción de TEV.

Principales métodos:

• Se utilizaron dos conjuntos de datos de transcriptoma de la base de datos Gene Expression Omnibus (GEO) para entrenamiento y validación.
• Se emplearon técnicas de selección de características que incluyen LASSO, Random Forest y Eliminación Recursiva de Características.
• Se construyeron y evaluaron 20 modelos de aprendizaje automático, evaluando el rendimiento mediante curvas ROC y matrices de confusión.

Principales resultados:

• Nueve modelos de aprendizaje automático alcanzaron un Área Bajo la Curva (AUC) superior a 0.75 en la validación externa.
• Todos los modelos, excepto el vecino más cercano, demostraron un buen rendimiento en la predicción de TEV.
• Se mantuvo una alta especificidad en todos los modelos de algoritmos en la cohorte de validación externa.

Conclusiones:

• Se desarrollaron 9 modelos de aprendizaje automático con un rendimiento diagnóstico significativo para la predicción de TEV basado en la expresión génica.
• Estos modelos basados en la expresión génica, potencialmente combinados con D-dímero, ofrecen nuevas herramientas valiosas para el diagnóstico de TEV.