Predicción robusta e interpretable de marcadores genéticos y tipos celulares a partir de datos de transcriptómica...

Área de la Ciencia:

• Biología computacional
• Patología digital
• Genómica

Sus antecedentes:

• La transcriptómica espacial (ST) integra la morfología del tejido con la expresión génica, avanzando en patología digital.
• Los modelos de aprendizaje profundo muestran potencial para la predicción de la expresión génica y la clasificación celular a partir de imágenes, pero necesitan una mayor interpretabilidad y robustez.

Objetivo del estudio:

• Presentar STimage, un conjunto de modelos para predecir la expresión génica espacial y clasificar tipos celulares directamente a partir de imágenes de histología H&E estándar.
• Mejorar la robustez y la interpretabilidad de los modelos de aprendizaje profundo en el análisis de transcriptómica espacial.

Principales métodos:

• Se utilizó un enfoque de conjunto con modelos fundacionales para STimage.
• Se estimaron las distribuciones de la expresión génica y se cuantificó la incertidumbre aleatoria y epistémica.
• Se integró el análisis de atribución a nivel de célula única con anotaciones histopatológicas y genes funcionales.

Principales resultados:

• Se validó STimage en diversos conjuntos de datos y plataformas.
• Se demostró la capacidad de STimage para predecir la expresión génica y clasificar tipos celulares a partir de imágenes H&E.
• Se mostró la expresión génica predicha por STimage para estratificar la supervivencia del paciente y predecir la respuesta a fármacos.

Conclusiones:

• STimage proporciona un marco de aprendizaje profundo robusto e interpretable para la predicción de la expresión génica espacial y tipos celulares a partir de histología de rutina.
• Permite obtener información molecular y celular a partir de histopatología estándar, avanzando significativamente en patología digital y aplicaciones clínicas.