Encefalopatía etilmalónica causada por variantes truncantes bialélicas en ETHE1: reporte de un caso

Área de la Ciencia:

• Bioquímica
• Genética
• Pediatría

Sus antecedentes:

• La encefalopatía etilmalónica es un raro trastorno mitocondrial autosómico recesivo relacionado con mutaciones en el gen ETHE1.
• La deficiencia de ETHE1 altera la desintoxicación del sulfuro de hidrógeno, causando disfunción metabólica y síntomas clínicos graves.
• Los casos reportados son raros, con datos limitados de América Latina.

Objetivo del estudio:

• Informar el primer caso de encefalopatía etilmalónica en un paciente mexicano.
• Caracterizar la presentación clínica y los hallazgos genéticos en este caso único.
• Enfatizar la importancia de considerar este trastorno en los diagnósticos diferenciales.

Principales métodos:

• Presentación de caso clínico e historial detallado del paciente.
• Análisis bioquímico que incluye perfil de acilcarnitina y ácidos orgánicos en orina.
• Secuenciación del exoma completo para identificar variantes patogénicas en el gen ETHE1.

Principales resultados:

• Se identificó una variante patogénica novedosa de cambio de marco homocigota (c.19_20dup) en el gen ETHE1.
• El paciente presentó síntomas graves que incluyeron diarrea crónica, acidosis metabólica, deterioro neurológico y anomalías microvasculares.
• A pesar de la atención de apoyo, el paciente experimentó un empeoramiento progresivo y falleció a los 15 meses de edad.

Conclusiones:

• Este caso amplía el espectro mutacional conocido de ETHE1.
• Destaca la encefalopatía etilmalónica como un diagnóstico diferencial crítico para lactantes con diarrea inexplicable, problemas vasculares y deterioro neurológico.
• Es crucial una mayor concienciación, especialmente en regiones geográficas subrepresentadas como América Latina.