Firmas metabólicas urinarias persistentes en niños con diabetes tipo 1

Área de la Ciencia:

• Metabolómica
• Bioquímica
• Diagnóstico Médico

Sus antecedentes:

• Se estima que 3,7 millones de personas en todo el mundo tienen diabetes tipo 1 (DT1) no diagnosticada.
• Los métodos de diagnóstico actuales a menudo requieren procedimientos invasivos y no siempre son asequibles o accesibles, especialmente en entornos con recursos limitados.
• Existe una necesidad crítica de pruebas de diagnóstico no invasivas y rentables para la DT1 que sigan siendo precisas independientemente del momento de inicio de la enfermedad o del estado de ayuno.

Objetivo del estudio:

• Identificar biomarcadores urinarios persistentes para la diabetes tipo 1 (DT1).
• Desarrollar una prueba de diagnóstico no invasiva y asequible para la DT1.
• Comprender las vías metabólicas afectadas por la DT1 a lo largo del tiempo.

Principales métodos:

• Análisis de metabolomas de orina de tres cohortes independientes con tiempos variables posteriores al diagnóstico de DT1.
• Se utilizaron algoritmos de cromatografía de gases-espectrometría de masas (GC-MS) y aprendizaje automático (ML).
• Los datos de metabolitos se mapearon a vías metabólicas para identificar procesos regulados de manera consistente en la DT1.

Principales resultados:

• Siete metabolitos específicos (D-glucosa, D-manosa, mio-inositol, ácido 3-hidroxiisobutírico, gluconolactona, ácido D-glicónico y ácido D-glucurónico) se elevaron consistentemente en todas las cohortes.
• Un panel de diagnóstico que combina el análisis de ML y las proporciones de metabolitos logró una alta sensibilidad y especificidad para la detección de DT1.
• El análisis de vías reveló alteraciones persistentes en la glucólisis y un metabolismo de la glucosa alterado en individuos con DT1.

Conclusiones:

• Se han identificado y validado biomarcadores urinarios altamente específicos y sensibles para la DT1.
• Estos biomarcadores presentan una oportunidad para el desarrollo de pruebas de diagnóstico asequibles, sólidas y no invasivas para la diabetes tipo 1.
• Los biomarcadores identificados son principalmente firmas de metabolismo de la glucosa desregulado, lo que ofrece información sobre la fisiopatología de la DT1.