Desentrañando la mielofibrosis en lactantes: ¡Un desafío pediátrico oculto!

Área de la Ciencia:

• Hematología Pediátrica
• Oncología
• Citogenética

Sus antecedentes:

• La leucemia megacarioblástica aguda (AMKL) infantil es un subtipo raro y agresivo de leucemia mieloide aguda.
• El diagnóstico puede ser desafiante, particularmente en casos con mielofibrosis, que puede enmascarar la presencia de blastos leucémicos.

Objetivo del estudio:

• Destacar los desafíos diagnósticos de la AMKL en el contexto de la mielofibrosis.
• Subrayar la importancia de un examen exhaustivo de la médula ósea, incluyendo aspiraciones repetidas y técnicas avanzadas, para un diagnóstico preciso.

Principales métodos:

• Presentación de caso de un lactante de 6 meses con fiebre, hepatoesplenomegalia y cultivos iniciales de médula ósea negativos.
• Aspiración y biopsia de médula ósea que revelaron mielofibrosis y hematopoyesis suprimida.
• Repetición de aspiración de médula ósea, inmunofenotipificación (citometría de flujo) y análisis citogenético que identificaron AMKL con Trisomía 8 y 19.

Principales resultados:

• La aspiración inicial de médula ósea arrojó una punción seca, con biopsia que mostró mielofibrosis.
• La aspiración repetida reveló 22% de blastos, confirmados como AMKL por citometría de flujo.
• El análisis citogenético mostró Trisomía 8 y 19.

Conclusiones:

• La mielofibrosis puede enmascarar la AMKL, lo que requiere una evaluación cuidadosa de las muestras de médula ósea.
• El diagnóstico temprano y preciso a través de métodos integrales como la inmunofenotipificación y la citogenética es vital para el manejo adecuado de la AMKL infantil.
• Este caso subraya la necesidad de sospechar AMKL incluso con hallazgos iniciales no diagnósticos de médula ósea.