¿Modelos guiados clínicamente o modelos fundacionales? Predicción de la mielopatía espondilótica cervical a partir de...

La mielopatía espondilótica cervical (MEC) es la causa principal de disfunción de la médula espinal en adultos mayores; sin embargo, el diagnóstico suele retrasarse debido a la aparición insidiosa de los síntomas y a un reconocimiento clínico limitado. Desarrollamos y validamos externamente modelos de aprendizaje automático utilizando datos estructurados de registros electrónicos de salud (EHR) para predecir diagnósticos incidentes de MEC con hasta 30 meses de antelación. Utilizando datos de aproximadamente 2 millones de pacientes de la base de datos de reclamaciones Merative™ MarketScan® y de nuestro EHR institucional, evaluamos un espectro de estrategias de modelado, que abarcaron desde arquitecturas simples guiadas clínicamente hasta modelos fundacionales preentrenados a gran escala. Estos incluyeron redes feed-forward basadas en recuentos, un modelo de espacio de estados Mamba curado clínicamente, dos modelos transformer de escala media (CoreBEHRT y CEHRBERT) y modelos fundacionales grandes (clmbr-t-base y clmbr-t-5k-CSM). Si bien los modelos fundacionales grandes lograron un rendimiento general superior durante la validación interna en el conjunto de datos más amplio y heterogéneo, los modelos orientados clínicamente se generalizaron de manera más efectiva en la validación externa a través de un sistema de salud independiente. Estos hallazgos subrayan el potencial de los modelos fundacionales para capturar representaciones ricas de los EHR, pero resaltan los desafíos persistentes en su capacidad de generalización. En contraste, los modelos informados por el dominio, a pesar de su simplicidad, pueden ofrecer una mayor robustez en diversos entornos de atención médica.