Los QTL moleculares están enriquecidos para variantes estructurales en una cohorte de ganado de lectura larga

Área de la Ciencia:

• Genómica
• Biología Molecular
• Genética Animal

Sus antecedentes:

• Comprender las variantes estructurales (SV) es clave para el análisis de rasgos complejos.
• Las tecnologías de secuenciación de lectura larga ofrecen una detección mejorada de las SV.

Objetivo del estudio:

• Investigar el impacto de las SV en la expresión génica y el empalme en el ganado.
• Evaluar la utilidad de la secuenciación de lectura larga para identificar QTL cuantitativos moleculares (molQTL) impulsados por SV.

Principales métodos:

• Generamos 4.86 terabases de datos de secuenciación de lectura larga (HiFi) de 120 bovinos.
• Genotipamos variantes pequeñas y 79.3k SV.
• Realizamos pruebas de asociación con datos de expresión génica y empalme del tejido testicular.

Principales resultados:

• Identificamos 27.3k QTL moleculares (molQTL), con 316 significativamente asociados con SV.
• Observamos un enriquecimiento de 2.1 veces de SV entre los QTL de expresión y 5.6 veces entre los QTL de empalme.
• El enriquecimiento aumentó sustancialmente al considerar las SV en desequilibrio de ligamiento con variantes pequeñas.

Conclusiones:

• Las SV influyen profundamente en la variación de la expresión génica y el empalme en el ganado.
• La secuenciación de lectura larga es potente para la detección de SV, pero se necesita una genotipificación mejorada.
• Esto resalta la importancia de las SV en la disección de rasgos complejos.