Utilización de pruebas genéticas e implicaciones quirúrgicas en una población étnicamente diversa de Hawái

Área de la Ciencia:

• Oncología; Genética; Oncología Quirúrgica

Sus antecedentes:

• Se recomiendan las pruebas genéticas para mujeres jóvenes diagnosticadas con cáncer de mama. Las variantes de significado desconocido (VUS) son más comunes en minorías raciales/étnicas, pero faltan datos de la población diversa de Hawái. Las directrices clínicas no estandarizan las decisiones quirúrgicas basadas en los hallazgos de VUS.

Objetivo del estudio:

• Examinar la utilización de pruebas genéticas en mujeres jóvenes con cáncer de mama en Hawái. Evaluar el impacto de los resultados de las pruebas genéticas en los patrones de práctica quirúrgica. Evaluar las variaciones étnicas en los hallazgos de las pruebas genéticas.

Principales métodos:

• Revisión retrospectiva de historias clínicas de mujeres menores de 45 años diagnosticadas con cáncer de mama (2016-2020) en una institución de Honolulu. Se extrajeron datos sobre etnia, historial de cáncer, variantes genéticas e intervenciones quirúrgicas. Se realizó un análisis estadístico para identificar predictores de pruebas y asociaciones entre hallazgos y opciones quirúrgicas.

Principales resultados:

• 85.2% de 236 pacientes se sometieron a pruebas genéticas; el historial familiar predijo las pruebas. Las variantes de significado desconocido (VUS) fueron el hallazgo más común (47.2%), sin diferencias étnicas. Las mutaciones patógenas fueron más prevalentes en grupos étnicos 'Otros' (No asiáticos/No NHPI). Los pacientes con VUS tenían más probabilidades de someterse a mastectomías parciales o unilaterales, independientemente de la etapa del tumor.

Conclusiones:

• Se observó una alta utilización de pruebas genéticas en esta cohorte étnicamente diversa de mujeres jóvenes con cáncer de mama. Existen variaciones étnicas en las mutaciones patógenas y la prevalencia de VUS es alta. La alta tasa de VUS subraya la necesidad de pruebas genéticas en poblaciones diversas y de más investigación sobre sus implicaciones clínicas para la toma de decisiones quirúrgicas.