Variantes genéticas de MMP9 en trastornos del espectro de la esquizofrenia y su relación con la disfunción cognitiva...

Área de la Ciencia:

• Neurociencia
• Genética
• Psiquiatría

Sus antecedentes:

• Los trastornos del espectro de la esquizofrenia son afecciones psiquiátricas complejas con un componente genético significativo.
• La metaloproteinasa-9 (MMP9) está implicada en diversos procesos neurológicos, lo que la convierte en un gen candidato para la esquizofrenia.

Objetivo del estudio:

• Investigar la asociación entre variantes genéticas específicas de MMP9 (rs20544 y rs17576) y los niveles de MMP9 plasmática en pacientes con trastornos del espectro de la esquizofrenia.
• Explorar la relación entre estos factores genéticos de MMP9, la función cognitiva y los intentos de suicidio en la población estudiada.

Principales métodos:

• Genotipificación de las variantes de MMP9 rs20544 y rs17576 en 216 pacientes con esquizofrenia y 216 controles utilizando el ensayo TaqMan.
• Estado cognitivo evaluado mediante Addenbrooke's Cognitive Examination III (ACE-III).
• Ideación suicida evaluada mediante las puntuaciones de la escala Columbia de gravedad del suicidio (CSSR); datos genéticos analizados con la prueba de chi-cuadrado, MMP9 plasmática comparada mediante la prueba de Kruskal-Wallis.

Principales resultados:

• La variante rs17576 (genotipo GG, alelo G) fue más frecuente en pacientes con esquizofrenia, mientras que rs20544 (genotipo CC, alelo C) fue menos frecuente.
• Se observaron niveles más altos de MMP9 plasmática en los genotipos TT y CT de rs20544 dentro del grupo de esquizofrenia.
• No se encontró una asociación significativa entre las variantes de MMP9 y el deterioro cognitivo o la gravedad del intento de suicidio.

Conclusiones:

• Variantes genéticas específicas de MMP9 están asociadas con trastornos del espectro de la esquizofrenia.
• Las variaciones genéticas de MMP9 no parecen estar relacionadas con el deterioro cognitivo o los intentos de suicidio en esta cohorte de pacientes.