Riesgo de por vida de Tyrer-Cuzick no se asocia con variantes patogénicas no BRCA1/2 para el carcinoma de mama

Área de la Ciencia:

• Oncología
• Genética
• Evaluación de riesgos

Sus antecedentes:

• La calculadora Tyrer-Cuzick (TC) evalúa el riesgo de cáncer de mama utilizando múltiples factores.
• Su asociación con variantes patogénicas no BRCA1/2 (PV) no está bien establecida.
• TC guía las decisiones sobre imágenes diagnósticas adicionales, pruebas genéticas y medidas preventivas.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la asociación entre las puntuaciones de Tyrer-Cuzick (TC) y las variantes patogénicas no BRCA1/2 (PV) en genes de susceptibilidad al cáncer de mama.
• Determinar si las puntuaciones TC pueden predecir la presencia de PV no BRCA1/2.

Principales métodos:

• Se realizó una cohorte de 964 pacientes con puntuaciones TC para pruebas genéticas de 12 PV y variantes de significado incierto (VUS).
• Se compararon las puntuaciones TC entre grupos de pacientes con mutaciones BRCA, PV no BRCA y sin PV.
• Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de Kruskal-Wallis, comparaciones por pares y regresión logística con análisis de curva ROC.

Principales resultados:

• La puntuación TC promedio fue del 7,71%.
• El 12,03% de los pacientes tenían PV, con una TC promedio del 8,98%.
• Los pacientes con variantes BRCA1/2 tuvieron puntuaciones TC más altas en comparación con aquellos con PV no BRCA1/2 (TC promedio del 5,47%).

Conclusiones:

• Las puntuaciones TC no están asociadas con la predicción de PV no BRCA1/2.
• TC no es un predictor confiable para paneles de pruebas genéticas relacionados con PV no BRCA1/2.
• Existe la necesidad de una nueva calculadora de riesgo genético que incorpore el valor predictivo para PV no BRCA1/2 en mujeres con puntuaciones TC bajas o promedio.