Riesgo Genético, Estilo de Vida Saludable y Estratificación del Riesgo de Diverticulitis

Área de la Ciencia:

• Gastroenterología
• Genética
• Medicina Preventiva

Sus antecedentes:

• Una puntuación de riesgo poligénico (PRS) estima la susceptibilidad genética a la enfermedad.
• La puntuación Life's Essential 8 (LE8) evalúa la adherencia a un estilo de vida saludable.
• Este estudio investiga la utilidad combinada de PRS y LE8 en la estratificación del riesgo de diverticulitis grave.

Objetivo del estudio:

• Evaluar el poder predictivo independiente y combinado del riesgo genético y los factores del estilo de vida para la diverticulitis grave.
• Determinar si una puntuación de riesgo poligénico complementa la información del estilo de vida para una mejor evaluación del riesgo.
• Desarrollar y validar una puntuación de estilo de vida específica de la enfermedad para la diverticulitis.

Principales métodos:

• Se desarrolló y validó una PRS para la diverticulitis grave en BioVU, y luego se aplicó a la cohorte del UK Biobank.
• Se calculó la puntuación Life's Essential 8 (LE8), que abarca dieta, ejercicio, tabaquismo, sueño, peso, colesterol, azúcar en sangre y presión arterial.
• Se utilizaron modelos de riesgos proporcionales de Cox y el riesgo relativo de exceso debido a la interacción (RERI) para evaluar el riesgo y las interacciones.

Principales resultados:

• En 225,592 participantes del UK Biobank, 2,584 desarrollaron diverticulitis grave durante 14 años.
• Los individuos con alto riesgo genético y de estilo de vida tuvieron un aumento de 4,71 veces en el peligro de diverticulitis grave (p < 0,01).
• El efecto combinado del riesgo genético y de estilo de vida superó la suma de los riesgos individuales (RERI = 0,98).

Conclusiones:

• Tanto las puntuaciones de riesgo poligénico como las puntuaciones de estilo de vida se asocian de forma independiente con la diverticulitis grave.
• La integración de datos genéticos y de estilo de vida proporciona información de riesgo aditiva más allá de las evaluaciones individuales.
• Los perfiles de riesgo personalizados que incorporan genética y estilo de vida pueden ayudar en la toma de decisiones compartida sobre las intervenciones.