Ampliación del espectro fenotípico asociado con variantes de SMARCA4 con pérdida de función a anomalías del...

Área de la Ciencia:

• Genética
• Biología del Desarrollo
• Oftalmología

Sus antecedentes:

• Las mutaciones en el gen SMARCA4 se relacionan con el síndrome de Coffin-Siris y la predisposición a tumores rabdoides.
• Las anomalías oculares estructurales no se asocian típicamente con variantes de SMARCA4.

Objetivo del estudio:

• Investigar el papel de SMARCA4 en las malformaciones estructurales del ojo.
• Identificar las causas genéticas de la microftalmia y el coloboma.

Principales métodos:

• Se realizaron análisis pangenómicos que incluyeron secuenciación del exoma completo o del genoma completo.
• Se analizaron datos clínicos de tres personas no relacionadas con microftalmia/coloboma y variantes de SMARCA4.

Principales resultados:

• Se identificaron variantes de SMARCA4 con pérdida de función en tres personas con microftalmia y/o coloboma.
• Estas personas presentaron retraso en el desarrollo y anomalías cerebrales, pero no el síndrome clásico de Coffin-Siris ni tumores rabdoides.

Conclusiones:

• Los hallazgos proporcionan evidencia de la participación de SMARCA4 en el desarrollo ocular humano.
• Las variantes de SMARCA4 deben considerarse en el diagnóstico diferencial de las malformaciones oculares estructurales.