Detección de brotes humanos y análisis e interpretación de MPXV de mejores prácticas con ardilla

Área de la Ciencia:

• Genómica
• Bioinformática
• Virología

Sus antecedentes:

• El aumento de los casos de mpox y los brotes sostenidos requieren herramientas avanzadas de vigilancia genómica.
• El genoma del virus mpox (MPXV) presenta desafíos analíticos únicos, incluido un tamaño grande, regiones complejas, clados distintos y mutaciones APOBEC3.
• La pandemia de SARS-CoV-2 aumentó la capacidad de secuenciación global, pero el MPXV requiere soluciones bioinformáticas especializadas.

Objetivo del estudio:

• Presentar squirrel, una herramienta bioinformática de código abierto diseñada para una sólida vigilancia genómica de MPXV.
• Proporcionar a los investigadores una herramienta capaz de alineación consciente de clados, evaluación de mutaciones, inferencia filogenética y clasificación de mutaciones APOBEC3.
• Facilitar la distinción entre brotes de mpox zoonóticos y humanos sostenidos a través de análisis genómicos avanzados.

Principales métodos:

• Desarrollo de la herramienta bioinformática squirrel (Some Quick Reconstruction to Resolve Evolutionary Links).
• Implementación de alineación consciente de clados, evaluación de calidad de mutaciones e inferencia filogenética.
• Clasificación automatizada de mutaciones mediadas por la enzima catalítica del polipéptido B de ARN de apolipoproteína B, similar a 3 (APOBEC3) dentro de las ramas filogenéticas.
• Integración con la interfaz gráfica de usuario EPI2ME a través del flujo de trabajo squirrel-nf para la accesibilidad del usuario.

Principales resultados:

• Squirrel realiza alineación consciente de clados e inferencia filogenética para genomas de MPXV.
• La herramienta evalúa con precisión la calidad de las mutaciones y clasifica las mutaciones mediadas por APOBEC3.
• Los informes interactivos y las visualizaciones listas para publicación ayudan a interpretar los datos genómicos.
• Squirrel permite la diferenciación entre eventos de transmisión zoonótica y transmisión humana sostenida.

Conclusiones:

• Squirrel es una herramienta eficaz de código abierto para la vigilancia genómica integral de MPXV.
• La herramienta aborda desafíos analíticos específicos planteados por MPXV, mejorando la investigación de brotes.
• Squirrel empodera a investigadores y funcionarios de salud pública con información procesable para la respuesta a mpox.