Situs Inversus Totalis: Un reporte de caso y revisión de la literatura

Área de la Ciencia:

• Genética Médica
• Medicina Fetal
• Anomalías Congénitas

Sus antecedentes:

• El Situs Inversus Totalis (SIT) es una condición congénita rara con transposición en espejo de las vísceras toracoabdominales.
• Aunque a menudo benigno, el SIT puede estar relacionado con trastornos de ciliopatías como la Discinesia Ciliar Primaria (DCP), lo que complica el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético.
• La detección prenatal de SIT y las condiciones genéticas asociadas sigue siendo un desafío.

Objetivo del estudio:

• Informar un caso de diagnóstico prenatal de SIT.
• Investigar los fundamentos genéticos del SIT en ausencia de otras anomalías estructurales.
• Enfatizar el papel de las pruebas genéticas avanzadas y el asesoramiento multidisciplinario en el manejo del SIT.

Principales métodos:

• Ecografía prenatal de rutina y ecocardiografía fetal para el diagnóstico de SIT.
• Microarray cromosómico (CMA) para detectar anomalías cromosómicas.
• Secuenciación de exoma completo (WES) para identificar variantes genéticas patógenas.

Principales resultados:

• El SIT se diagnosticó prenatalmente mediante ecografía y ecocardiografía.
• Los resultados de CMA fueron normales, descartando anomalías cromosómicas significativas.
• WES identificó variantes patógenas heterocigotas compuestas en el gen DNAH11, relacionadas con la Discinesia Ciliar Primaria (DCP).

Conclusiones:

• La imagenología detallada y las pruebas genéticas completas son cruciales para la evaluación del SIT.
• La identificación de variantes de DNAH11 en un caso aislado de SIT resalta los posibles vínculos genéticos con las ciliopatías.
• El asesoramiento del equipo multidisciplinario es esencial para las familias que enfrentan el diagnóstico de SIT y sus implicaciones genéticas.