MoGAAAP: un flujo de trabajo modular de Snakemake para el ensamblaje y la anotación automatizados del genoma con...

Área de la Ciencia:

• Genómica
• Bioinformática
• Biología Computacional

Sus antecedentes:

• Las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento requieren métodos estandarizados y automatizados para el ensamblaje y la anotación del genoma.
• La producción de genomas de alta calidad es crucial para aplicaciones posteriores como la (pangen)ómica comparativa.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar un pipeline independiente de la especie para el ensamblaje y la anotación automatizados del genoma de alta calidad.
• Integrar varios tipos de datos de secuenciación (HiFi, ONT, Hi-C) para una reconstrucción robusta del genoma.
• Proporcionar informes completos de evaluación de calidad para el refinamiento manual y la visualización del pangenoma.

Principales métodos:

• Desarrollo de un pipeline basado en Snakemake que integra herramientas bioinformáticas existentes.
• La entrada admite lecturas HiFi, con soporte opcional para lecturas ultra largas ONT y Hi-C.
• Generación automatizada de métricas de evaluación de calidad que incluyen la completitud, la contaminación y la descripción general del pangenoma.

Principales resultados:

• Se implementó con éxito un pipeline independiente de la especie, MoGAAAP, para el ensamblaje y la anotación del genoma.
• El pipeline produce extensos informes de evaluación de calidad, lo que facilita el refinamiento manual de los datos.
• Permite la generación de una vista concisa del pangenoma para individuos relacionados y un genoma de referencia.

Conclusiones:

• El pipeline MoGAAAP ofrece una solución estandarizada y automatizada para generar genomas anotados de alta calidad.
• Sus características integrales de control de calidad respaldan el ensamblaje preciso del genoma y el refinamiento de la anotación.
• El pipeline es fácilmente accesible a través de GitHub, Zenodo y Bioconda para el uso de la amplia comunidad de investigación.