Variantes genéticas en la cirrosis hepática: clasificaciones, mecanismos e implicaciones para la práctica clínica

Área de la Ciencia:

• Genética
• Hepatología
• Medicina Interna

Sus antecedentes:

• La cirrosis es la etapa final de la lesión hepática crónica de diversas causas.
• Las diferencias individuales en la progresión de la enfermedad sugieren una influencia genética en la susceptibilidad y los resultados.

Objetivo del estudio:

• Revisar cómo las variantes genéticas afectan el riesgo, la progresión y el fenotipo de la cirrosis.
• Sintetizar las asociaciones genéticas establecidas y emergentes y su relevancia clínica.

Principales métodos:

• Revisión narrativa de la literatura de 2005 a 2025.
• Búsqueda en las principales bases de datos biomédicas (PubMed, Scopus, Web of Science, Google Scholar).
• Se centró en polimorfismos genéticos relacionados con la cirrosis y sus subtipos.

Principales resultados:

• Las variantes genéticas influyen en la cirrosis a través de la regulación metabólica, la modulación inmunitaria, la actividad de las enzimas hepáticas y la ascendencia.
• Se discuten variantes clave (PNPLA3, TM6SF2, HSD17B13, MBOAT7) para MASLD/MASH, hepatitis viral, enfermedad hepática relacionada con el alcohol y afecciones autoinmunes.

Conclusiones:

• Los conocimientos genéticos pueden mejorar la estratificación temprana del riesgo y el manejo personalizado de la cirrosis.
• Las puntuaciones de riesgo poligénico y la integración multiómica requieren una mayor validación para uso clínico.