Análisis transcriptómico y proteómico estratifica a pacientes con espondiloartritis axial según la actividad de la...

Área de la Ciencia:

• Inmunología
• Genética
• Bioquímica

Sus antecedentes:

• La espondiloartritis axial (axSpA) causa daño radiográfico, pero su patogénesis y los predictores de progresión no se comprenden completamente.
• La identificación de vías moleculares y biomarcadores es crucial para el manejo de la progresión y la gravedad de la axSpA.

Objetivo del estudio:

• Identificar clústeres de genes y vías moleculares en el daño radiográfico de la axSpA.
• Descubrir biomarcadores para predecir la progresión radiográfica y la gravedad de la enfermedad en la axSpA.

Principales métodos:

• Secuenciación transcriptómica de células mononucleares de sangre periférica en 24 pacientes con axSpA.
• Análisis de la expresión génica en una cohorte de validación (n=60) y análisis proteómico en una cohorte independiente (n=60).
• Integración de aprendizaje automático de la expresión génica y datos clínicos para el descubrimiento de biomarcadores predictivos durante un seguimiento de 5 años.

Principales resultados:

• Se identificaron dos clústeres distintos de pacientes con axSpA con diferentes perfiles clínicos mediante transcriptómica.
• Seis módulos de genes expresados diferencialmente se relacionaron con la actividad de la enfermedad, el deterioro funcional y el daño estructural.
• Un modelo predictivo que combina dos genes y la puntuación modificada de Stoke para la Espondilitis Anquilosante de la Columna vertebral identificó una progresión radiográfica de moderada a rápida.

Conclusiones:

• Este estudio elucida las vías moleculares que contribuyen al daño radiográfico en la axSpA.
• Se identificaron biomarcadores proteómicos y transcriptómicos para la gravedad de la enfermedad y la progresión radiográfica, ofreciendo potencial para la aplicación clínica.