Diseño de investigaciones inclusivas de secuenciación de recién nacidos: perspectivas de padres de comunidades...

Área de la Ciencia:

• Genómica
• Investigación Pediátrica
• Equidad en Salud

Sus antecedentes:

• La secuenciación genómica (SG) en recién nacidos y niños requiere la participación diversa de grupos raciales y étnicos subrepresentados (URG) para una aplicación equitativa.
• Comprender las perspectivas de las URG sobre la investigación de SG es crucial para desarrollar estrategias de reclutamiento efectivas.
• La participación de los padres en estudios genómicos pediátricos es vital para avanzar en la medicina de precisión.

Objetivo del estudio:

• Explorar las perspectivas de los padres de URG sobre la investigación de secuenciación genómica en niños.
• Identificar las barreras y los facilitadores para la participación de URG en estudios de secuenciación genómica de recién nacidos.
• Informar el diseño de protocolos de investigación genómica inclusivos y receptivos.

Principales métodos:

• Se realizaron entrevistas semiestructuradas con 50 padres de grupos raciales y étnicos subrepresentados.
• Se recopilaron ideas sobre el interés de los padres, las motivaciones y las preocupaciones relacionadas con la investigación de secuenciación genómica de bebés.
• Se analizaron datos cualitativos para comprender los puntos de vista de los participantes e identificar los desafíos de inscripción.

Principales resultados:

• Se reportó un alto interés de los padres en participar en la investigación de secuenciación genómica de bebés.
• Las motivaciones clave para la participación incluyeron la utilidad clínica, la utilidad personal y los beneficios para la salud familiar.
• Se identificaron disuasorios de inscripción como la incomodidad del procedimiento, la capacidad emocional limitada, las percepciones del estudio y las preocupaciones sobre los resultados genéticos.

Conclusiones:

• Los padres de URG expresan un interés significativo en contribuir a la investigación de secuenciación genómica.
• Se proporcionan recomendaciones para el diseño de estudios genómicos que aborden las preocupaciones de los padres y promuevan la participación equitativa.
• La investigación genómica futura debe priorizar la inclusividad y la receptividad a las necesidades de las diversas comunidades.