Manifestaciones Oculares en un Paciente Pediátrico con Displasia Geleofísica

Área de la Ciencia:

• Genética
• Oftalmología
• Displasias esqueléticas

Sus antecedentes:

• La displasia geleofísica (GD) es un trastorno genético raro del esqueleto.
• Se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales distintivos, piel engrosada y problemas cardíacos.

Objetivo del estudio:

• Informar un caso de GD con manifestaciones oculares novedosas.
• Destacar la importancia de exámenes oculares completos en pacientes con GD.

Principales métodos:

• Informe de caso de un niño de 3 años con GD.
• Las pruebas genéticas identificaron una variante heterocigota c.5198G>A en el gen FBN1.
• Los exámenes oftalmológicos incluyeron funduscopia, ecografía ocular, respuesta fotópica negativa (PhNR) y potencial evocado visual (VEP) de patrón.

Principales resultados:

• El paciente presentó estrabismo, presión intraocular elevada y características compatibles con drusas del disco óptico.
• Las pruebas PhNR revelaron amplitudes reducidas, lo que indica disfunción de las células ganglionares de la retina.
• El potencial evocado visual (VEP) de patrón mostró latencias P100 normales pero amplitud reducida en un ojo.

Conclusiones:

• Las drusas del disco óptico y la disfunción de las células ganglionares de la retina son manifestaciones oculares potenciales de la GD.
• La evaluación oftalmológica integral es esencial para los pacientes con displasia geleofísica.