Estudio piloto de cribado de portadores preconcepcional en Rusia: hallazgos iniciales y desafíos

Área de la Ciencia:

• Genética
• Salud Reproductiva
• Cribado Médico

Sus antecedentes:

• Primer cribado preconcepcional realizado en Rusia.
• Enfoque en la identificación de portadores de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.
• Aborda los desafíos en la implementación de programas de cribado genético.

Objetivo del estudio:

• Evaluar el riesgo reproductivo en parejas que planean un embarazo.
• Evaluar la utilidad de un panel de genes dirigido para el cribado preconcepcional.
• Determinar las frecuencias de portadores de variantes patógenas en la población rusa.

Principales métodos:

• Secuenciación dirigida de 33 genes asociados con 29 enfermedades autosómicas recesivas y 4 ligadas al cromosoma X.
• Análisis de variantes patógenas frecuentes en los genes SMN1, DMD, CFTR y CYP21A2.
• Protocolo de cribado secuencial con prueba inicial de la pareja femenina.

Principales resultados:

• El 35,8 % de las mujeres eran portadoras de al menos una variante patógena o probablemente patógena.
• El 7,9 % de las mujeres portaban variantes en dos o más genes.
• Se identificaron seis parejas (3,6 %) con alto riesgo de padecer trastornos genéticos en la descendencia.

Conclusiones:

• El panel de genes demuestra una alta utilidad clínica para evaluar el riesgo reproductivo.
• Las frecuencias de variantes observadas difieren de las expectativas teóricas.
• El asesoramiento genético integral es crucial para tomar decisiones reproductivas informadas.