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Genome Annotation and Assembly03:36

Genome Annotation and Assembly

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The genome refers to all of the genetic material in an organism. It can range from a few million base pairs in microbial cells to several billion base pairs in many eukaryotic organisms. Genome assembly refers to the process of taking the DNA sequencing data and putting it all back together in a correct order to create a close representation of the original genome. This is followed by the identification of functional elements on the newly assembled genome, a process called genome annotation.
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Genomics02:02

Genomics

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Genomics is the science of genomes: it is the study of all the genetic material of an organism. In humans, the genome consists of information carried in 23 pairs of chromosomes in the nucleus, as well as mitochondrial DNA. In genomics, both coding and non-coding DNA is sequenced and analyzed. Genomics allows a better understanding of all living things, their evolution, and their diversity. It has a myriad of uses: for example, to build phylogenetic trees, to improve productivity and...
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Comparing Mitochondrial, Chloroplast, and Prokaryotic Genomes02:16

Comparing Mitochondrial, Chloroplast, and Prokaryotic Genomes

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The present-day mitochondrial and chloroplast genomes have retained some of the characteristics of their ancestral prokaryotes and also have acquired new attributes during their evolution within eukaryotic cells. Like prokaryotic genomes, mitochondrial and chloroplast genomes neither bind with histone-like proteins nor show complex packaging into chromosome-like structures, as observed in eukaryotes. Unlike mitotic cell divisions observed in eukaryotic cells, mitochondria and chloroplasts...
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Genomic Imprinting and Inheritance02:30

Genomic Imprinting and Inheritance

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Diploid organisms inherit genetic material through chromosomes from both parents. Copies of the same gene are known as alleles. In most cases, both alleles are simultaneously expressed and allow various cellular processes to function optimally. If one of the alleles is missing or mutated, the expression of the other allele can compensate; however, this is not true for all genes.
The expression of some genes depends on which parent passed the gene to the offspring, through a phenomenon known as...
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Genome Size and the Evolution of New Genes03:21

Genome Size and the Evolution of New Genes

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While every living organism has a genome of some kind (be it RNA, or DNA), there is considerable variation in the sizes of these blueprints. One major factor that impacts genome size is whether the organism is prokaryotic or eukaryotic. In prokaryotes, the genome contains little to no non-coding sequence, such that genes are tightly clustered in groups or operons sequentially along the chromosome. Conversely, the genes in eukaryotes are punctuated by long stretches of non-coding sequence.
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Tonicity in Animals00:59

Tonicity in Animals

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The tonicity of a solution determines if a cell gains or loses water in that solution. The tonicity depends on the permeability of the cell membrane for different solutes and the concentration of nonpenetrating solutes in the solution within and outside of the cell. If a semipermeable membrane hinders the passage of some solutes but allows water to follow its concentration gradient, water moves from the side with low osmolarity (i.e., less solute) to the side with higher osmolarity (i.e.,...
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Tutorial: anotación de genomas animales

Zoe A Clarke1,2, Dustin J Sokolowski1,3, Ciaran K Byles-Ho4

  • 1Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

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|January 28, 2026
PubMed
Resumen

Este tutorial presenta un pipeline de anotación genómica optimizado para crear anotaciones de genomas animales de alta calidad. Integra herramientas avanzadas para la predicción de genes, la evidencia funcional y la anotación de regiones repetidas, mejorando la accesibilidad de la investigación genómica.

Palabras clave:
anotación genómicagenómica animalpredicción de genesevidencia funcionalregiones repetidasbioinformáticatutorial

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Área de la Ciencia:

  • Genómica
  • Bioinformática

Sus antecedentes:

  • Los avances en la secuenciación de ADN facilitan el ensamblaje de nuevos genomas de organismos no modelo.
  • La anotación genómica, el proceso de identificación de genes y otras características, es crucial para utilizar las secuencias genómicas recién ensambladas como referencias.
  • Los pipelines de anotación existentes varían en precisión, necesidades de recursos y usabilidad.

Objetivo del estudio:

  • Describir un pipeline de anotación genómica optimizado para producir anotaciones de genomas animales de alta calidad en un entorno de laboratorio.
  • Integrar herramientas de última generación para la anotación de genes codificantes de proteínas y ARN no codificantes.
  • Guiar a los usuarios en la asignación de símbolos de genes, la anotación de regiones repetidas y la evaluación de la calidad de la anotación.

Principales métodos:

  • Integración de herramientas de anotación genómica existentes y de última generación.
  • Inclusión de la predicción de genes a partir de secuencias de ADN ensambladas.
  • Incorporación de información de homología de genes y evidencia funcional (secuencias de proteínas, datos de secuenciación de ARN).

Principales resultados:

  • Un flujo de trabajo optimizado para la anotación genómica de alta calidad de genomas animales.
  • Orientación sobre la asignación de símbolos de genes y la anotación de regiones repetidas.
  • Descripción de herramientas para evaluar y formatear los resultados de la anotación.

Conclusiones:

  • El pipeline descrito ofrece un enfoque práctico para que los laboratorios generen anotaciones genómicas fiables.
  • Este flujo de trabajo mejora la utilidad de los genomas animales recién secuenciados para la investigación.
  • El tutorial tiene como objetivo mejorar la accesibilidad y la calidad de los procesos de anotación genómica.