Perfilado de biopsia líquida con pruebas múltiples en pacientes con cáncer de mama metastásico

Área de la Ciencia:

• Oncología
• Genómica
• Investigación Traslacional

Sus antecedentes:

• Las pruebas de biopsia líquida son cruciales para el manejo del cáncer.
• El consorcio BloodPAC (Blood Profiling Atlas in Cancer) fomenta la investigación colaborativa.
• Se necesita la estandarización de las plataformas de biopsia líquida para la implementación clínica.

Objetivo del estudio:

• Demostrar un marco de prueba de biopsia líquida multisitio.
• Analizar mutaciones de ADN libre de células (cfDNA) en pacientes con cáncer de mama metastásico.
• Evaluar la concordancia de diferentes plataformas de secuenciación en un entorno del mundo real.

Principales métodos:

• Se utilizaron especímenes de sangre longitudinales de 38 pacientes con cáncer de mama metastásico.
• Tres laboratorios utilizaron diferentes plataformas de secuenciación dirigida para analizar cfDNA.
• Se realizó un perfilado de número de copias del genoma completo de cfDNA y células tumorales circulantes (CTCs).

Principales resultados:

• Los perfiles mutacionales revelaron alteraciones comunes del cáncer de mama, con mutaciones accionables encontradas en el 40% de los pacientes con receptores hormonales positivos.
• Se observó una concordancia perfecta entre ensayos para mutaciones en 12 genes compartidos por encima del límite de detección.
• Las fracciones tumorales de cfDNA y la abundancia de CTC mostraron una heterogeneidad interpaciente significativa e información complementaria.

Conclusiones:

• El marco multisitio descrito es un recurso viable para futuros ensayos de biomarcadores de biopsia líquida.
• Los enfoques multimodales de biopsia líquida que combinan cfDNA y CTCs pueden proporcionar información complementaria.
• Este marco apoya el desarrollo de pruebas de biopsia líquida para guiar la atención clínica en el cáncer de mama.