Definición de criterios clave para la selección de loci de microhaplotipos en genética forense: Avances y...

Área de la Ciencia:

• Genética forense
• Genética de poblaciones
• Biología molecular

Sus antecedentes:

• El creciente interés en los microhaplotipos (MH) para la genética forense requiere estandarización.
• El Grupo de Trabajo de Microhaplotipos (MWG) se formó para abordar las necesidades de estandarización en el desarrollo de marcadores MH.
• Las discusiones previas de la comunidad forense destacaron la necesidad de criterios definidos para la selección de loci MH.

Objetivo del estudio:

• Resumir el progreso del MWG en la definición de criterios para identificar y caracterizar loci de microhaplotipos (MH) para uso forense.
• Establecer la nomenclatura de loci y las definiciones de alelos para los MH.
• Esbozar los desafíos y proporcionar recomendaciones para la selección e implementación de marcadores MH en casos forenses.

Principales métodos:

• Creación de consenso sobre características críticas de los marcadores para la selección de MH.
• Utilización de la base de datos MicroHapDB para la nomenclatura y el seguimiento de loci.
• Definición de criterios de exclusión para loci MH, incluyendo ubicación genómica, longitud, ligamiento y complejidad de secuencia.

Principales resultados:

• Se alcanzó un consenso sobre los parámetros clave de selección de MH, priorizando el número efectivo de alelos (Ae).
• Se identificaron 1148 loci de MH teóricamente adecuados basados en los criterios definidos.
• Se establecieron criterios de exclusión para MH ubicados en elementos repetitivos (LINEs, SINEs, LTRs), que exceden los 250 pb o que contienen indels/baja complejidad cerca de los SNP.

Conclusiones:

• El MWG ha desarrollado un marco fundamental para la selección e implementación de loci de microhaplotipos en genética forense.
• Los criterios y la nomenclatura estandarizados facilitarán el desarrollo de paneles de MH robustos para aplicaciones como la deconcvolución de mezclas y la estimación de la ascendencia.
• Los loci MH identificados y los criterios establecidos allanan el camino para futuras recomendaciones para la implementación en casos forenses.