Trastornos relacionados con CHD2: un modelo conceptual de la enfermedad informado por la experiencia del cuidador

Área de la Ciencia:

• Neurociencia
• Genética
• Enfermedades raras

Sus antecedentes:

• Los trastornos relacionados con CHD2 (CHD2-RD) son afecciones de neurodesarrollo ultra raras que se derivan de variantes patógenas en el gen CHD2.
• Estos trastornos se caracterizan por un fenotipo complejo que incluye epilepsia refractaria, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y retrasos en el desarrollo.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar un modelo conceptual de la enfermedad (CDM) centrado en el paciente para los CHD2-RD mediante la integración de la literatura científica y las experiencias de los cuidadores.
• Capturar los impactos multifacéticos de los CHD2-RD tanto en las personas afectadas como en sus familias.

Principales métodos:

• Se realizó una revisión sistemática de la literatura y entrevistas cualitativas en profundidad con 15 cuidadores de personas con CHD2.
• Se utilizaron técnicas de codificación inductiva y deductiva, reflexivas y analíticas asistidas por IA para el análisis de datos.
• Se integraron citas de cuidadores para ilustrar el impacto real de los síntomas.

Principales resultados:

• El CDM desarrollado comprende tres dominios principales: síntomas del paciente, impactos del paciente e impactos del cuidador.
• Se identificaron dominios clave de síntomas que incluyen convulsiones, deterioro cognitivo, dificultades de comunicación, problemas de comportamiento, sensibilidades sensoriales y retrasos motores.
• Se destacaron cargas significativas para los cuidadores, como la pérdida de sueño, la tensión en la salud mental, la interrupción de la carrera profesional y el aislamiento social.

Conclusiones:

• Este CDM informado por el cuidador es el primero de su tipo para los CHD2-RD, y sirve como una herramienta fundamental para la investigación, la atención clínica y los esfuerzos regulatorios.
• El modelo puede guiar el desarrollo de medidas de resultados significativas y puntos finales centrados en el paciente para ensayos clínicos.
• Enfatiza el papel crítico de las perspectivas de los cuidadores en la comprensión y el abordaje de los trastornos raros del neurodesarrollo y la necesidad de sistemas de apoyo integrados.