Identificación precisa de una translocación equilibrada críptica en una pareja con abortos espontáneos recurrentes...

Área de la Ciencia:

• Genética
• Medicina Reproductiva
• Análisis Genómico

Sus antecedentes:

• Los resultados adversos recurrentes del embarazo pueden deberse a anomalías genéticas subyacentes.
• El cariotipo tradicional puede pasar por alto reorganizaciones cromosómicas sutiles.

Objetivo del estudio:

• Utilizar el análisis del cariotipo basado en la conformación cromosómica (C-MoKa) para el asesoramiento genético en una pareja con antecedentes de múltiples embarazos adversos.
• Identificar la causa de los abortos recurrentes y los embriones anormales.

Principales métodos:

• Se emplearon C-MoKa, secuenciación de variación del número de copias (CNV-seq) y pruebas genéticas preimplantacionales para aneuploidía (PGT-A).
• Análisis de vellosidades coriónicas fetales y embriones de ciclos de reproducción asistida.
• Evaluación genética de ambos cónyuges.

Principales resultados:

• Los análisis fetal y embrionario revelaron anomalías estructurales cromosómicas similares: del(18)(q21.2q23) y dup(13)(q31.2q34).
• El cariotipo estándar de la pareja no mostró anomalías.
• C-MoKa identificó una translocación equilibrada, t(13;18)(q31.2;q21.2), en el marido, mientras que la mujer no presentó anomalías detectadas.

Conclusiones:

• C-MoKa es un método de secuenciación de alta resolución y alta precisión para detectar translocaciones equilibradas.
• La tecnología analiza eficazmente la conformación tridimensional de la cromatina.
• C-MoKa proporciona una nueva y potente herramienta para el análisis cromosómico integral, especialmente en casos con patrones de bandas similares.