Epidemiología de la Hiperfenilalaninemia: Una Revisión Sistemática y Meta-Análisis

Área de la Ciencia:

• Genética Médica
• Trastornos Metabólicos
• Salud Pública

Sus antecedentes:

• La hiperfenilalaninemia (HPA) es un trastorno genético causado por la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa.
• Comprender la prevalencia mundial y regional al nacer de la HPA es crucial para la planificación de la salud pública y la asignación de recursos.
• Las estimaciones previas de la prevalencia de la HPA han variado, lo que requiere una revisión sistemática y un meta-análisis exhaustivos.

Objetivo del estudio:

• Cuantificar la prevalencia mundial y regional al nacer de la hiperfenilalaninemia (HPA) y sus subtipos, incluida la fenilcetonuria (PKU).
• Analizar los factores que influyen en los patrones de prevalencia de la HPA en diferentes regiones geográficas.
• Validar la HPA y la PKU como enfermedades raras basándose en los umbrales de prevalencia establecidos.

Principales métodos:

• Búsqueda sistemática de literatura en PubMed, Embase, Cochrane Library y PROSPERO.
• Inclusión de 210 estudios de 4297 registros, con 97 estudios que contribuyeron a un meta-análisis de efectos aleatorios.
• Estratificación de las estimaciones de prevalencia por valores de corte de fenilalanina (Phe) en sangre y aplicación de umbrales de tamaño de muestra específicos para enfermedades raras.

Principales resultados:

• La prevalencia mundial al nacer de HPA se estimó en 0.84 por cada 10,000 nacidos vivos, con variaciones regionales significativas (0.60 en Sudamérica a 1.30 en MENA).
• La prevalencia de fenilcetonuria (PKU) clásica fue de 0.29 por cada 10,000 nacimientos a nivel mundial, con tasas más altas en América del Norte (0.58) y Europa (0.67).
• Los patrones de prevalencia se correlacionaron con las tasas de consanguinidad, lo que explica las mayores cargas en MENA y las tasas más bajas en el Sudeste Asiático.

Conclusiones:

• Se confirma la HPA, incluida la PKU, como una enfermedad rara con estimaciones de prevalencia mundial y regional validadas.
• La consanguinidad es un factor significativo que contribuye a la alta carga de HPA en regiones específicas como MENA.
• Los hallazgos proporcionan datos esenciales para las estrategias de salud pública, los programas de cribado neonatal y el asesoramiento genético en todo el mundo.