Variaciones estructurales corticales y riesgo de escoliosis: perspectivas de un análisis de aleatorización mendeliana...

Área de la Ciencia:

• Neurociencia
• Genética
• Ortopedia

Sus antecedentes:

• La escoliosis es una deformidad espinal compleja que puede estar influenciada por factores neurobiológicos.
• La relación entre la estructura cerebral y la etiología de la escoliosis sigue sin estar clara.

Objetivo del estudio:

• Investigar las posibles relaciones causales entre los fenotipos derivados de imágenes de la estructura cerebral (PID) y la escoliosis utilizando un enfoque de aleatorización mendeliana (MR) bidireccional.

Principales métodos:

• Se realizó un análisis MR bidireccional utilizando variables instrumentales genéticas de estudios de asociación del genoma completo.
• El análisis de la varianza inversa ponderada (IVW) fue el método principal, complementado con análisis de sensibilidad.

Principales resultados:

• El análisis MR prospectivo identificó 27 PID de estructura cerebral asociados con un mayor riesgo de escoliosis y 37 con un menor riesgo.
• El aumento del volumen de materia gris en el giro frontal medio (MFG) izquierdo se asoció significativamente con un mayor riesgo de escoliosis (OR = 2,238, P = 2,911 × 10⁻⁵).
• El análisis MR inverso mostró asociaciones entre la escoliosis y 55 rasgos de estructura cerebral, pero ninguno se mantuvo significativo después de la corrección por FDR.

Conclusiones:

• Los hallazgos sugieren un papel causal potencial de estructuras cerebrales específicas, en particular la MFG izquierda, en la susceptibilidad a la escoliosis.
• La participación de la MFG izquierda en el control postural puede ser relevante para su asociación con la escoliosis.