Uno en un millón: un caso de enfermedad pleural

Área de la Ciencia:

• Oncología; Patología; Tumores vasculares

Sus antecedentes:

• El hemangioendotelioma epitelioide (HEP) es un neoplasma vascular excepcionalmente raro, que representa menos del 1% de todos los tumores vasculares.; El HEP presenta manifestaciones clínicas diversas, lo que a menudo conduce a retrasos diagnósticos hasta etapas avanzadas.; La afectación pleural en el HEP significa enfermedad metastásica y se asocia con un mal pronóstico.

Objetivo del estudio:

• Presentar un caso raro de hemangioendotelioma epitelioide pleural (HEP).; Destacar los desafíos diagnósticos y el curso clínico agresivo del HEP pleural.; Enfatizar la importancia del reconocimiento temprano y la necesidad de enfoques de tratamiento estandarizados.

Principales métodos:

• Presentación de caso de un hombre de 43 años con síntomas que incluyen derrame pleural y dolor torácico.; El estudio diagnóstico implicó imágenes (que revelaron masa de tejidos blandos, engrosamiento pleural, nódulos pulmonares), biopsias iniciales no concluyentes, seguidas de inmunohistoquímica y revisión patológica internacional.; Confirmación de HEP basada en la expresión característica de CAMTA1 y la fusión WWTR1-CAMTA1.

Principales resultados:

• El paciente presentó síntomas sugestivos de enfermedad metastásica avanzada.; La inmunohistoquímica y el análisis genético confirmaron el hemangioendotelioma epitelioide (HEP) con marcadores moleculares específicos.; A pesar de iniciar el inhibidor de MEK trametinib, el paciente experimentó un rápido deterioro y falleció en los tres meses siguientes.

Conclusiones:

• El HEP pleural es una neoplasia maligna agresiva con complejidades diagnósticas debido a su rareza y presentación variable.; La falta de protocolos de tratamiento estandarizados para el HEP requiere más investigación y ensayos clínicos.; La detección y el reconocimiento tempranos son cruciales para mejorar potencialmente los resultados en pacientes con hemangioendotelioma epitelioide.