Hiperuricemia y creatinina elevada en un niño con anemia

Área de la Ciencia:

• Nefrología Pediátrica; Genética; Hematología

Sus antecedentes:

• La anemia en la infancia es común, a menudo debido a deficiencias nutricionales.; La anemia persistente o inexplicable requiere una investigación más allá de las causas nutricionales.; Este caso destaca a un lactante con anemia cuyo diagnóstico se relacionó con disfunción renal.

Objetivo del estudio:

• Informar un caso de anemia inexplicable en un lactante.; Identificar la etiología subyacente de la anemia persistente.; Enfatizar la asociación entre anemia y enfermedad renal en pediatría.

Principales métodos:

• Se evaluó a un niño de 1,7 años con anemia normocítica persistente, hiperuricemia y creatinina elevada.; Las pruebas genéticas revelaron una variante heterocigota en el gen REN, lo que sugiere ADTKD.; Se inició tratamiento con eritropoyetina para la anemia refractaria.

Principales resultados:

• El paciente presentó hipouricosuria, hipostenuria y función renal levemente disminuida.; El análisis genético identificó una variante del gen REN asociada con ADTKD.; La terapia con eritropoyetina aumentó la hemoglobina en 1,9 g/dL en un mes.

Conclusiones:

• La ADTKD debe considerarse en pacientes pediátricos con anemia inexplicable y deterioro renal leve, incluso sin antecedentes familiares.; El diagnóstico temprano de ADTKD puede prevenir procedimientos innecesarios como la biopsia renal.; La concienciación entre pediatras, hematólogos y nefrólogos es vital para el diagnóstico y manejo oportunos.