Detección visual rápida y sensible de mutaciones genéticas mediante LIVE-SNP

Área de la Ciencia:

• Biología Molecular
• Genética
• Biotecnología

Sus antecedentes:

• Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son variaciones genéticas clave asociadas con enfermedades y rasgos microbianos.
• Las mutaciones virales rápidas (por ejemplo, influenza A, SARS-CoV-2) exigen herramientas de diagnóstico avanzadas para la detección de variantes.
• Los métodos actuales de detección de SNP suelen ser complejos y requieren equipos especializados, lo que limita su accesibilidad.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar un método rápido, sensible y específico para la detección de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).
• Permitir la evaluación visual de SNP utilizando un ensayo isotérmico mediado por ligación.
• Crear una plataforma versátil para la identificación de variaciones genéticas en diversos patógenos y aplicaciones.

Principales métodos:

• Desarrollo del método LIVE-SNP, un ensayo isotérmico mediado por ligación.
• Se utilizaron sondas fluorescentes multicolores para la identificación multiplex de SNP.
• Se diseñó un dispositivo compacto y portátil para la detección integrada de calor y fluorescencia.

Principales resultados:

• El método LIVE-SNP demostró alta sensibilidad y especificidad para la detección de SNP tanto en ARN como en ADN.
• Se identificaron con éxito mutaciones resistentes a fármacos en el virus de la influenza A y resistencia a antimicrobianos en bacterias.
• Se permitió la identificación simultánea de múltiples SNP a través de la discriminación visual de la señal fluorescente.

Conclusiones:

• El método LIVE-SNP proporciona un enfoque rápido, visual y accesible para la detección de SNP.
• El ensayo es eficaz para identificar variantes de patógenos y mutaciones de resistencia.
• El dispositivo portátil desarrollado facilita la detección in situ para aplicaciones en seguridad alimentaria, genotipado y control de enfermedades infecciosas.