Identificación de una nueva mutación de THRB que causa el síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• Genética
• Biología Molecular

Sus antecedentes:

• El síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas (SRHT) es un trastorno genético raro.
• Se origina por mutaciones en el gen del receptor beta de la hormona tiroidea (THRB), que alteran la acción de la hormona tiroidea.
• El SRHT a menudo se diagnostica erróneamente como hipertiroidismo, lo que lleva a un tratamiento incorrecto.

Objetivo del estudio:

• Informar sobre un caso raro de SRHT en un varón chino de 57 años.
• Identificar y caracterizar una nueva mutación en el gen THRB asociada con SRHT.
• Destacar la importancia del diagnóstico preciso y la comprensión del SRHT.

Principales métodos:

• Presentación de caso clínico y pruebas de laboratorio.
• Resonancia magnética (RM) mejorada de la glándula pituitaria.
• Pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen THRB.

Principales resultados:

• El paciente presentó palpitaciones y temblores en las manos.
• Se observaron niveles elevados de hormonas tiroideas séricas con hormona estimulante de la tiroides (TSH) normal.
• Se identificó una nueva mutación heterocigota puntual, c.938T>C: p.M313T, en el gen THRB.

Conclusiones:

• Este informe de caso describe una mutación THRB no reportada previamente que causa SRHT.
• El diagnóstico preciso es fundamental para evitar el diagnóstico erróneo y el tratamiento inadecuado.
• Es esencial comprender las manifestaciones clínicas y el manejo del SRHT en pacientes con mutaciones THRB.