Expresión de ARNm de VEGF-A165b en orina en la enfermedad de Fabry: Estudio piloto

Área de la Ciencia:

• Nefrología; Genética; Biología Molecular

Sus antecedentes:

• El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) juega un papel en el daño renal en la enfermedad de Fabry (FD).; El VEGF-A es producido por los podocitos, y la isoforma VEGF-A165b muestra efectos protectores en la enfermedad renal.; Estudios previos indican niveles más altos de VEGF en pacientes jóvenes con FD y sobreexpresión en modelos animales.

Objetivo del estudio:

• Investigar la expresión de ARNm de VEGF-165b en orina en pacientes con enfermedad de Fabry.; Explorar las correlaciones entre el ARNm de VEGF-165b y los parámetros clínicos en la FD.; Evaluar el potencial del VEGF-165b como biomarcador de la nefropatía por FD.

Principales métodos:

• Diseño de estudio transversal.; Aislamiento y cuantificación de ARNm urinario mediante RT-qPCR.; Inclusión de 24 pacientes con FD y 24 controles sanos, estratificados por edad.

Principales resultados:

• La expresión de ARNm de VEGF-165b en orina fue mayor en pacientes con FD que en los controles, aunque no fue estadísticamente significativa (p=0.369).; No se encontraron correlaciones significativas con la edad, el sexo, el genotipo, el fenotipo, la uACR, la eGFR o el estado de la ERT.; Se observó una correlación positiva significativa entre el ARNm de VEGF-165b en orina y la duración de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) (p=0.05).

Conclusiones:

• La elevación del ARNm de VEGF-165b en orina sugiere una respuesta a la lesión renal en la nefropatía por enfermedad de Fabry.; La duración de la ERT es el único factor correlacionado con niveles más altos de ARNm de VEGF-165b.; Una mayor duración de la ERT puede indicar una reducción del daño renal relacionado con la FD, pero se necesita más investigación con tamaños de muestra más grandes.