Diagnóstico y descubrimiento genético habilitados por modelos de lenguaje grandes

Área de la Ciencia:

• Genómica
• Inteligencia Artificial
• Diagnóstico Médico

Sus antecedentes:

• La inteligencia artificial (IA) y los modelos de lenguaje grandes (LLM) muestran promesa en aplicaciones clínicas.
• El potencial de los LLM para acelerar el diagnóstico y descubrimiento genético sigue siendo en gran medida inexplorado.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la capacidad de los LLM (Med-PaLM 2 y Gemini) para acelerar el diagnóstico y descubrimiento genético.
• Evaluar el rendimiento de los LLM en un espectro de complejidades de problemas genéticos.

Principales métodos:

• Med-PaLM 2 procesó la entrada de texto libre para identificar genes murinos causales de rasgos biomédicos.
• Se desarrolló una canalización de recuperación y anclaje para Gemini 2.5 Pro para analizar listas de genes e identificar factores causales en la pérdida de audición humana.
• Gemini 2.5 Pro se adaptó para identificar factores genéticos de enfermedades raras basándose en descripciones complejas de síntomas.

Principales resultados:

• Med-PaLM 2 identificó con precisión factores genéticos murinos conocidos y un factor novedoso para la pérdida de audición.
• Gemini 2.5 Pro ayudó con éxito a identificar factores genéticos causales de la pérdida de audición humana y enfermedades genéticas raras.
• La canalización de IA demostró eficacia tanto en análisis genéticos murinos como humanos.

Conclusiones:

• Los LLM pueden facilitar significativamente el diagnóstico y descubrimiento genético tanto en modelos animales como en sujetos humanos.
• Las canalizaciones impulsadas por IA muestran potencial para mejorar la eficiencia de la identificación de las causas genéticas de las enfermedades.