Músculos extraoculares difusamente agrandados en un lactante con neurofibromatosis tipo 1

Área de la Ciencia:

• Oftalmología
• Genética
• Pediatría

Sus antecedentes:

• La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético que afecta a múltiples sistemas corporales.
• Las manifestaciones oculares como los nódulos de Lisch y los gliomas de la vía óptica son comunes en la NF1.
• El diagnóstico y tratamiento de la NF1 requieren un enfoque multidisciplinario.

Objetivo del estudio:

• Informar sobre un hallazgo ocular raro en un lactante con Neurofibromatosis tipo 1.
• Documentar el agrandamiento difuso de los músculos extraoculares en un paciente con NF1.

Principales métodos:

• Informe de caso de un lactante diagnosticado con Neurofibromatosis tipo 1.
• Se utilizó la resonancia magnética (RM) para evaluar las estructuras oculares.

Principales resultados:

• El lactante diagnosticado con NF1 presentó agrandamiento difuso de los músculos extraoculares.
• La resonancia magnética confirmó el agrandamiento anormal de los músculos que rodean el ojo.

Conclusiones:

• El agrandamiento difuso de los músculos extraoculares es una manifestación potencial, aunque poco común, de la NF1.
• Este hallazgo amplía el espectro de las presentaciones oculares en la Neurofibromatosis tipo 1.
• Investigaciones adicionales pueden aclarar la importancia y el manejo de este hallazgo ocular específico de la NF1.