Facilitación de las pruebas genéticas para la muerte perinatal: Desarrollo de un flujo de trabajo multidisciplinario

Área de la Ciencia:

• Genética
• Perinatología
• Neonatología

Sus antecedentes:

• Las causas genéticas de la muerte perinatal son frecuentes pero a menudo no se diagnostican.
• Las barreras clínicas y logísticas limitan el acceso a las pruebas genéticas.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar un flujo de trabajo multidisciplinario para mejorar el acceso a las pruebas genéticas para la muerte fetal intrauterina (MFIU), la muerte fetal y la muerte neonatal temprana.
• Abordar las barreras y mejorar la evaluación genética en la pérdida perinatal.

Principales métodos:

• Un grupo de trabajo con diversos especialistas identificó barreras y diseñó soluciones.
• Desarrolló herramientas: algoritmos de prueba, guías de especímenes, plantillas de documentación e integración con el REH.
• Refinamiento iterativo basado en revisiones de casos y comentarios de las partes interesadas.

Principales resultados:

• El flujo de trabajo aclaró los roles, el momento y la coordinación entre las especialidades.
• Los algoritmos específicos del escenario y una matriz de pruebas de especímenes guiaron las decisiones.
• Demostró una mejora en la recolección de muestras, el rendimiento diagnóstico y el asesoramiento familiar.

Conclusiones:

• Un flujo de trabajo multidisciplinario mejora la viabilidad y la consistencia de la evaluación genética en la muerte perinatal.
• Este modelo puede guiar a otras instituciones en la implementación de pruebas genéticas para la pérdida del embarazo y la muerte neonatal.