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Updated: Feb 11, 2026

Targeted Next-generation Sequencing and Bioinformatics Pipeline to Evaluate Genetic Determinants of Constitutional Disease
Published on: April 4, 2018
Las funciones complementarias del flujo de próxima generación y la secuenciación de próxima generación para la
Min-Seung Park1, Dae Jin Lim2,3, Hee-Jin Kim2
1Department of Laboratory Medicine, Kangbuk Samsung Hospital, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.
Los ensayos de flujo de próxima generación (NGF) -MRD y secuenciación de próxima generación (NGS) -MRD son vitales para el monitoreo del mieloma múltiple (MM). La negatividad combinada de MRD predice una mejor supervivencia libre de progresión, destacando la importancia de ambos ensayos.
Área de la Ciencia:
- Hematología Hematología.
- Oncología Oncología.
- Diagnóstico molecular El diagnóstico molecular es el diagnóstico molecular.
Sus antecedentes:
- Los ensayos medibles de enfermedad residual (EMR) son cruciales para el pronóstico y la orientación del tratamiento en el mieloma múltiple (MM).
- Comparar los ensayos de flujo de próxima generación (NGF) -MRD y de secuenciación de próxima generación (NGS) -MRD es esencial para optimizar el manejo del paciente.
Objetivo del estudio:
- Para comparar el rendimiento diagnóstico y la utilidad clínica de los ensayos NGF-MRD y NGS-MRD en pacientes con MM.
- Para evaluar el valor pronóstico de la detección de MRD tanto por los métodos NGF como NGS.
Principales métodos:
- Se evaluaron 55 muestras de médula ósea de 41 pacientes con MM para MRD.
- NGF-MRD se realizó en muestras frescas; NGS-MRD se realizó en ADN archivado utilizando el ensayo LymphoTrack® IGH FR1.
Principales resultados:
- Las tasas de detección de MRD fueron del 43,6% para NGF-MRD y del 29,1% para NGS-MRD, con una concordancia del 67,3%.
- La negatividad combinada de MRD por ambos ensayos se asoció con una supervivencia sin progresión de 3 años significativamente mejor (75,9%) en comparación con la positividad de MRD (40,0%, P = 0,035).
- La etapa III del Sistema Internacional de Etapas Revisado y la positividad combinada de MRD estuvieron fuertemente asociadas con la SFP.
Conclusiones:
- Tanto el NGF-MRD como el NGS-MRD desempeñan funciones críticas y complementarias en el monitoreo de MM.
- La positividad aislada de MRD por cualquiera de los métodos puede indicar la progresión de la enfermedad, enfatizando el valor de ambos ensayos.
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