Varias alteraciones genéticas observadas en las neoplasias oncocíticas (células de Hürthle) benignas y malignas de la...

Área de la Ciencia:

• Endocrinología Endocrinología.
• Oncología Oncología.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• Las neoplasias tiroideas oncocíticas (ON), incluidos los adenomas (OA) y los carcinomas (OC), son tumores distintos con perfiles moleculares únicos.
• Los cambios ocícticos también pueden estar presentes en el carcinoma tiroideo papilar (CTP) y la tiroiditis.
• Distinguir las ON benignas de las malignas en el período preoperatorio es un desafío debido a las características citológicas superpuestas.

Objetivo del estudio:

• Examinar los patrones citológicos y las alteraciones genéticas en ONs.
• Para mejorar la precisión del diagnóstico de las neoplasias tiroideas oncocíticas.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de 119 resecciones quirúrgicas de ON y PTC oncocítico (OPTC) desde enero de 2018 hasta marzo de 2025.
• Categoría de 65 resultados de biopsias de aspiración con aguja fina utilizando el sistema de Bethesda para informar la citopatología de la tiroides.
• Exámenes moleculares utilizando Afirma, ThyroSeq o ThyGeNEXT/ThyraMIR, con análisis estadísticos que incluyen pruebas de Wilcoxon Rank Sum, regresión logística y pruebas exactas de Fisher.

Principales resultados:

• La edad más joven de los pacientes se asoció con neoplasias malignas (P = 0,0300).
• El análisis molecular reveló que el 3,6% de los casos malignos y el 33,3% de los casos benignos fueron negativos para las alteraciones probadas (P = 0,0035).
• Las mutaciones comunes incluyeron EIF1AX en OCs y HRAS Q61R en OPTCs; OAs mostraron más alteraciones en el número de copias cromosómicas.

Conclusiones:

• Las ON presentan desafíos de diagnóstico debido a la superposición citológica y molecular.
• Las pruebas moleculares actuales muestran amplias alteraciones genéticas, pero carecen de especificidad para distinguir las ON benignas de las malignas.
• Los resultados negativos de las pruebas moleculares en ON son más propensos a indicar una condición benigna.