Evaluación de las pruebas genéticas en la enfermedad cardíaca congénita en adultos: estado actual y perspectivas de...

Área de la Ciencia:

• Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular Genética cardiovascular
• Genética médica La genética médica.
• Enfermedades Congénitas del Corazón Investigación de Enfermedades del Corazón.

Sus antecedentes:

• La variación genética tiene un impacto significativo en los resultados de la enfermedad cardíaca congénita (CHD) y la planificación familiar.
• Las directrices actuales de pruebas genéticas se dirigen principalmente a pacientes pediátricos con ECC, dejando a los pacientes adultos con ECC (ACHD) desatendidos.
• El panorama de las pruebas genéticas y las percepciones de los pacientes en las poblaciones de ACHD sigue siendo en gran parte inexplorado.

Objetivo del estudio:

• Investigar el uso actual de las pruebas genéticas entre pacientes adultos con enfermedad cardíaca congénita (ACHD).
• Evaluar las percepciones y el interés de los pacientes con ACHD en las pruebas genéticas.
• Para identificar las barreras a la adopción de pruebas genéticas en la población ACHD.

Principales métodos:

• Se realizó una encuesta prospectiva de cohorte durante 12 meses en una gran clínica de ACHD.
• 336 pacientes con EACC (≥18 años) completaron encuestas que evaluaban la demografía, los antecedentes de EACC, las pruebas genéticas previas y el interés en las pruebas.
• La elegibilidad para las pruebas genéticas se evaluó en función de las directrices pediátricas actuales.

Principales resultados:

• La mayoría de los pacientes con ACHD encuestados (68%) deseaban pruebas genéticas, con intereses que variaban según el sexo, la educación y el estado familiar.
• Solo el 13% informó de pruebas genéticas previas, a pesar de que el 41%-98% cumplía con los criterios basados en las directrices pediátricas.
• Las lesiones del tracto de salida conotruncal y ventricular izquierda fueron los tipos más comunes de ECC; la mayoría de los pacientes carecían de hijos o de antecedentes familiares de ECC.

Conclusiones:

• Existe una brecha significativa entre la elegibilidad y la utilización de las pruebas genéticas en pacientes con ACHD, potencialmente debido a la edad de nacimiento y la falta de directrices específicas.
• El interés de los pacientes en las pruebas genéticas es sustancial, lo que subraya la necesidad de recomendaciones personalizadas.
• El desarrollo de amplias directrices de pruebas genéticas para el ACHD es crucial para mejorar el acceso y la utilización.