Pseudohyperkalemia familiar: Una causa inusual de hiperkalemia artifactual es la pseudohyperkalemia familiar

Área de la Ciencia:

• La bioquímica clínica es la bioquímica clínica.
• Genética La genética.
• Medicina interna es la medicina interna de las enfermedades.

Sus antecedentes:

• La estricta homeostasis de potasio es vital para la función neuromuscular.
• La hipercaliemia puede poner en peligro la vida, lo que requiere un tratamiento inmediato.
• Los errores preanalíticos pueden conducir a un diagnóstico erróneo y al tratamiento inadecuado de la hipercalemia.

Objetivo del estudio:

• Para investigar la causa de una hipercalemia intermitente inexplicable en un paciente.
• Identificar los factores preanalíticos que contribuyen a los niveles falsamente elevados de potasio.
• Para diagnosticar la pseudohyperkalemia familiar (FP) y su base genética.

Principales métodos:

• Presentación del caso de una mujer de 47 años con hipercalemia intermitente.
• Análisis de muestras de sangre para cambios de potasio dependientes del tiempo y la temperatura.
• Pruebas de un solo gen para el gen *ABCB6*.

Principales resultados:

• El paciente exhibió un aumento significativo dependiente del tiempo y la temperatura en el potasio sanguíneo.
• El análisis genético reveló una variante heterocigótica (c.1123 C>T, p.Arg375Trp) en el gen *ABCB6*.
• Se confirmó el diagnóstico de pseudohyperkalemia familiar (FP).

Conclusiones:

• La pseudohyperkalaemia familiar es una condición autosómica dominante.
• Causa el eflujo de potasio de los glóbulos rojos a temperaturas más bajas, un fenómeno ex vivo.
• El reconocimiento de la FP es crucial para evitar el tratamiento erróneo y la hipokaliemia iatrogénica.