Cuidado familiar, cultura y comunicación: Barreras para la divulgación de riesgos relacionados con el BRCA en...

Área de la Ciencia:

• Genética y Genómica.
• Oncología Oncología.
• Salud Pública La salud pública.

Sus antecedentes:

• Los síndromes de cáncer hereditario, como los relacionados con mutaciones BRCA, requieren comunicación familiar para la evaluación y prevención de riesgos.
• La divulgación de las variantes patógenas / probablemente patógenas (P / LP) es crucial, pero a menudo inadecuada, con menos del 50% de los casos índice que informan a los familiares en riesgo.

Objetivo del estudio:

• Explorar las barreras que encuentran las mujeres con síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario en la comunicación de los resultados de sus pruebas genéticas a los parientes biológicos en Corea.
• Comprender las experiencias vividas y las interpretaciones de estos desafíos de comunicación desde la perspectiva de los portadores afectados y no afectados.

Principales métodos:

• Se realizaron entrevistas en profundidad con 22 mujeres (17 afectadas, 5 no afectadas) portadoras de variantes P/LP en genes BRCA en Corea.
• Las entrevistas se realizaron entre agosto de 2020 y noviembre de 2021, utilizando formatos tanto cara a cara como en grupos pequeños.
• El análisis de contenido inductivo se aplicó a los datos narrativos para identificar temas clave relacionados con las barreras de comunicación.

Principales resultados:

• Los participantes destacaron la necesidad de mejorar la información y la orientación antes de discutir los resultados genéticos con los miembros de la familia.
• Los portadores afectados experimentaron una mayor carga emocional, equilibrando su propio diagnóstico de cáncer con la responsabilidad de informar a los familiares.
• Se identificaron cuatro barreras principales: comprensión limitada de BRCA en contextos sociales / de salud, angustia emocional durante la comunicación clínica, expectativas no cumplidas en la comunicación de riesgos familiares y decisiones de divulgación influenciadas culturalmente.

Conclusiones:

• Las mujeres con variantes P/LP BRCA se enfrentan a importantes y multifacéticas barreras para comunicar el riesgo de cáncer hereditario.
• La divulgación debe ser reformulada como proporcionar información preventiva y procesable en lugar de entregar malas noticias.
• El apoyo de comunicación gradual y culturalmente sensible de los profesionales de la salud es esencial para ayudar a los transportistas y mitigar la angustia.