Enfermedad de cadena pesada gamma que se presenta con hipercalcemia y ascitis

Área de la Ciencia:

• Hematología Hematología.
• Oncología Oncología.
• Enfermedades raras Las enfermedades raras son enfermedades raras.

Sus antecedentes:

• La enfermedad de cadena pesada gamma (gHCD) es un trastorno linfoproliferativo raro.
• Se caracteriza por la producción de cadenas truncadas gamma pesadas que carecen de cadenas ligeras.

Objetivo del estudio:

• Para presentar un caso de gHCD en un paciente con leucemia linfocítica crónica.
• Para resaltar los desafíos diagnósticos y terapéuticos y subrayar la gestión individualizada.

Principales métodos:

• Informe de caso de un hombre de 79 años con leucemia linfocítica crónica.
• El diagnóstico fue confirmado por la detección de cadenas pesadas monoclonales gamma sin cadenas ligeras en el suero.
• El tratamiento incluyó una combinación de rituximab, bortezomib y prednisona.

Principales resultados:

• El paciente logró una remisión completa.
• La remisión se mantuvo durante dos años.
• La terapia de combinación demostró un efecto antitumoral en las gHCD que expresan CD20.

Conclusiones:

• La enfermedad de cadena pesada gamma debe considerarse en pacientes con gammopatía monoclonal inexplicable y presentaciones atípicas como hipercalcemia y ascitis.
• La terapia de combinación que incluye rituximab y quimioterapia es efectiva para la gHCD que expresa CD20.