Aparición unilateral similar a un nódulo de Yasunari en un paciente sin neurofibromatosis tipo 1

Área de la Ciencia:

• Oftalmología Oftalmología.
• Genética La genética.
• Imágenes médicas de imágenes médicas.

Sus antecedentes:

• Los nódulos de Yasunari son lesiones coroidales características, por lo general indicativas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
• Las imágenes de reflectancia en el infrarrojo cercano son cruciales para detectar estas lesiones brillantes y mal demarcadas.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso raro de nódulos unilaterales de tipo Yasunari en un paciente que carece de evidencia clínica o genética de NF1.
• Sensibilizar a los médicos sobre las posibles causas no relacionadas con el NF1 de estos hallazgos coroidales específicos.

Principales métodos:

• Un hombre de 53 años presentó trastornos visuales y fue evaluado mediante un examen con lámpara de hendidura, fotografía de fondo de color e imágenes de reflectancia de infrarrojo cercano.
• Se realizó tomografía de coherencia óptica de dominio espectral y pruebas genéticas extensas (incluido el mosaicismo somático) para descartar NF1.

Principales resultados:

• Las imágenes de infrarrojo cercano revelaron nódulos unilaterales similares a Yasunari en el ojo derecho, con hallazgos normales en el ojo izquierdo y en fotografías a color.
• El análisis genético y el examen clínico fueron negativos para la NF1, lo que llevó a la conclusión de que los nódulos eran hallazgos incidentales benignos.

Conclusiones:

• Las lesiones que se asemejan a los nódulos de Yasunari pueden ocurrir en individuos sin NF1, a pesar de ser patognomónicas en la mayoría de los casos.
• Los médicos deben considerar diagnósticos diferenciales y mantener la conciencia de estos hallazgos de imágenes en pacientes no NF1.