Inicio simultáneo de disfunción visual e infarto cerebral en un paciente joven con CADASIL: un informe de caso

Área de la Ciencia:

• Neurología Neurología.
• Oftalmología Oftalmología.
• Genética La genética.

Sus antecedentes:

• La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad arterial pequeña hereditaria vinculada a mutaciones en el gen NOTCH3.
• La pérdida aguda de la visión es una manifestación poco común del fenotipo típico de CADASIL.

Objetivo del estudio:

• Para informar de un caso raro de CADASIL que se presenta con disfunción visual y infarto cerebral simultáneos en un varón joven.
• Explorar la relación entre la hemodinámica ocular y las enfermedades hereditarias de los vasos cerebrales pequeños.

Principales métodos:

• Informe de caso de un joven paciente varón.
• Imágenes de resonancia magnética (IRM) para confirmar el infarto cerebral.
• Evaluación clínica de la disfunción visual, el nervio óptico y la isquemia de la retina.

Principales resultados:

• El paciente presentó una pérdida aguda de visión simultánea y un infarto cerebral confirmado.
• Los síntomas visuales se atribuyeron a la isquemia del nervio óptico y de la retina.
• Este caso sugiere un vínculo potencial entre CADASIL y los eventos isquémicos oculares.

Conclusiones:

• La neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica (NAION) y la hipoperfusión retiniana en pacientes jóvenes sin factores de riesgo justifican la investigación de causas secundarias como CADASIL.
• Este caso amplía el espectro clínico conocido de CADASIL, enfatizando la importancia de considerar las enfermedades hereditarias de los vasos pequeños en los eventos isquémicos inexplicables que afectan tanto al cerebro como a los ojos.