Cribado genético en candidatos a trasplante de riñón

Área de la Ciencia:

• Nefrología Nefrología.
• Genética La genética.
• Trasplante trasplante trasplante trasplante

Sus antecedentes:

• La etiología de la enfermedad renal crónica (ERC) es desconocida en aproximadamente el 16% de los pacientes que requieren terapia de reemplazo renal.
• La identificación de la causa de la ERC es crucial para un manejo y tratamiento adecuados.
• Las enfermedades renales monogénicas representan una porción significativa de los casos de ERC no diagnosticados.

Objetivo del estudio:

• Determinar la prevalencia de enfermedades renales monogénicas entre los candidatos a trasplante de riñón con una causa desconocida de ERC.
• Para evaluar el rendimiento diagnóstico de las investigaciones moleculares en esta cohorte de pacientes.
• Evaluar el impacto del diagnóstico genético en la gestión y asesoramiento del paciente.

Principales métodos:

• Investigación molecular de candidatos a trasplante de riñón referidos a una clínica de pacientes ambulatorios nefrogenéticos.
• Criterios de inclusión: ausencia de diagnóstico establecido, tasa de filtración glomerular <30 ml/min/1.73 m2, y/o anormalidades en la morfología renal, y/o afectación extrarenal, y/o antecedentes familiares de ERC.
• Se realizaron pruebas genéticas en 84 pacientes elegibles.

Principales resultados:

• Se estableció un diagnóstico genético positivo en el 36% de los pacientes (30 de 84).
• Entre los que tenían un diagnóstico genético, el 70% tenía nefropatía monogénica y el 30% llevaba alelos de alto riesgo APOL1.
• Los pacientes con un diagnóstico genético positivo tenían más probabilidades de tener antecedentes familiares de enfermedad renal (70% frente a 37%, P = .004).

Conclusiones:

• Las pruebas genéticas son efectivas en el diagnóstico de enfermedades renales monogénicas en una proporción significativa de candidatos a trasplante con ERC desconocida.
• El establecimiento de un diagnóstico genético facilita el asesoramiento genético e informa las evaluaciones de posibles donantes vivos.
• Las investigaciones moleculares son esenciales para descubrir la etiología de la ERC en casos no diagnosticados.